Testele genetice care pot arăta predispoziţia la cancer: ce gene se testează, pentru ce tipuri de cancer și cât costă în România

Tot mai mulți români apelează la testele genetice pentru depistarea riscului de cancer înainte ca boala să apară, mai ales dacă au o predispoziţie ereditară la cancer. Ghidurile internaţionale (NCCN, ESMO, EMQN) recomandă aceste analize pentru persoanele cu istoric familial de cancer de sân, ovarian, pulmonar, tiroidian sau colorectal. Costurile în România variază în funcţie de genele analizate şi de tehnologia utilizată, de la 600 de lei pentru o mutaţie ţintită până la 15.000 de lei pentru paneluri extinse.

Testele genetice identifică mutații ereditare în ADN care cresc riscul de a dezvolta diverse tipuri de cancer. Aceste mutații nu garantează apariția bolii, dar oferă medicului informații despre nivelul de risc, opțiunile de monitorizare și eventualele măsuri preventive.

Societățile medicale internaționale — NCCN (National Comprehensive Cancer Network) și ESMO (European Society for Medical Oncology) — recomandă testarea genetică în special persoanelor cu rude de gradul I diagnosticate la vârste tinere sau cu mai multe cazuri de același tip de cancer într-o familie ar trebui evaluați genetic.

În România, testele sunt disponibile în laboratoare acreditate (de exemplu, GeneticLab, Synevo, Regina Maria, Medlife, Synlab), costurile variind în funcţie de complexitate și de numărul de gene analizate.

Se recomandă testarea genetică în special persoanelor cu:

• istoric familial de cancer mamar, ovarian, pancreatic, colorectal sau de prostată;
• rude de gradul I care au fost diagnosticate cu cancer la vârste sub 45 de ani;
• cazuri multiple de același tip de cancer în familie;
• cancere rare sau cu evoluție agresivă la vârstă tânără.

Testarea se face dintr-o simplă probă de sânge sau salivă, iar rezultatul este analizat în laboratoare specializate prin secvențiere genomică (NGS).

Mutațiile genetice asociate cu cancerul de sân și ovarian. Ce se testează:

• Cele mai cunoscute gene implicate în cancerul de sân și ovarian ereditar.
• Mutațiile BRCA cresc riscul de cancer de sân până la 80% și de cancer ovarian până la 60%.
• Sunt implicate și în cancerul de prostată, pancreatic și în unele cazuri de melanom.
• Test țintit pentru o mutație BRCA cunoscută: ~600–800 lei. Test: Panel BRCA1/2 complet (secvențiere + MLPA). Cost estimativ: 1.800–3.000 lei.

Gene secundare, implicate în repararea ADN-ului, recomandate în panelurile moderne HBOC (Hereditary Breast and Ovarian Cancer).

PALB2 - colaborează cu BRCA2 în repararea ADN-ului. Crește riscul de cancer de sân (40–60%) și, în cazuri rare, de ovarian sau pancreatic. Testul PALB2 este inclus frecvent în panelurile multigenice HBOC (Hereditary Breast and Ovarian Cancer). Cost: inclus în paneluri de ~1.700–2.700 lei.

CHEK2, ATM, RAD51C, RAD51D, BRIP1 - Gene implicate în mecanisme de reparare a ADN-ului. Pot crește riscul pentru cancer de sân, ovarian, tiroidian, colon și, în unele cazuri, pulmonar. Se testează prin panel multigenic NGS (Next Generation Sequencing). Costuri: 1.800–4.000 lei, în funcție de laborator și numărul de gene analizate.

TP53 (sindrom Li-Fraumeni) - Mutație rară, dar cu impact major. Predispune la cancer de sân, creier, sarcoame, leucemii și tumori multiple la vârste tinere. Testare individuală sau în panel extins. Cost: 1.000–2.500 lei.

PTEN (sindrom Cowden) - Asociat cu cancer de sân, tiroidian, renal și endometrial. Testare inclusă în unele paneluri de sindroame rare. Cost: ~2.000 lei.

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM (sindrom Lynch) - genele asociate cu sindromul Lynch, una dintre cele mai frecvente cauze genetice de cancer colorectal ereditar. Aceste teste se recomandă mai ales persoanelor cu antecedente de cancer colorectal la vârstă tânără sau cu mai multe rude afectate.

Cauzează predispoziţie la cancer colorectal ereditar nonpolipozic (HNPCC). Crește riscul de cancer colorectal, endometrial, gastric, ovarian, de tract urinar și chiar de piele.

• Testare prin panel Lynch - (5 gene): 2.000–3.500 lei.
• Cost: 2.000–3.500 lei, în funcție de laborator și de complexitatea secvențierii.
• Teste extinse, care includ și BRCA/PALB2: 4.000–6.000 lei.

• RET – mutație ereditară asociată cu carcinomul medular tiroidian (sindroamele MEN2A și MEN2B). Recomandată testarea tuturor rudelor pacientului diagnosticat.
• TP53, CDKN2A (implicate în unele forme de cancer de cap și gât, în special la fumători. Testele nu sunt de rutină, dar se includ în panelurile mari de predispoziție multiplă), PTEN + celelalte două – gene implicate în sindroame rare cu risc de tumori multiple, inclusiv în regiunea capului și gâtului.

Ce riscuri indică: Risc aproape de 100% pentru cancer tiroidian medular la purtătorii mutației RET / Risc crescut pentru tumori ale glandelor suprarenale, tiroidă și piele (în cazul PTEN și CDKN2A).

Costul mediu: Test RET punctual: 1.000–1.500 lei / Panel extins pentru MEN2 / PTEN: 2.000–3.000 lei.

EGFR, KRAS, ALK, ROS1, BRAF, MET, RET, NTRK – gene analizate prin biopsie moleculară tumorală.

EGFR, KRAS (asociată cu fumatul și forme agresive), ALK, ROS1 - Aceste mutații sunt somatice, nu ereditare (apar în tumoare, nu se moștenesc). Se testează doar dacă pacientul are deja cancer pulmonar, pentru a alege terapia țintită. Costul analizelor moleculare: 1.500–3.000 lei, în funcție de tipul testului (biopsie lichidă, secvențiere tumorală).

STK11 - Implicat în sindromul Peutz-Jeghers, asociat cu cancer pulmonar, pancreatic și tumori ale tractului digestiv. Testul este parte din paneluri extinse pentru predispoziții multiple. Cost: 2.000–5.000 lei.

Ce se testează:

• TP53 – sindrom Li-Fraumeni, asociat cu peste 10 tipuri de cancer (sân, creier, gât, leucemie, sarcoame).
• STK11 – sindrom Peutz-Jeghers (risc pentru pancreas, plămâni, ovare, intestin).
• ATM, NBN, RAD50, FANCA – implicate în reparația ADN și asociate cu risc global crescut de cancer.

• Probabilitate mare de cancer multiplu în cursul vieții.
• Necesitate de monitorizare anuală prin RMN, CT și ecografii de screening.

Costul mediu: Panel extins (>80–100 gene): 6.000–15.000 lei, în funcție de laborator. Aceste analize sunt efectuate în laboratoare acreditate ISO15189, cu consiliere genetică obligatorie.

Specialiștii din ghidurile NCCN, ESMO și EMQN avertizează că testarea genetică trebuie recomandată doar după consiliere genetică, pe baza istoricului personal și familial.
Un rezultat pozitiv nu înseamnă diagnostic de cancer, ci predispoziţie crescută, iar interpretarea necesită expertiză medicală.

De asemenea, nu toate mutaţiile identificate sunt patogene. Există şi „variante de semnificaţie incertă” (VUS), care nu impun intervenţii medicale până la clarificarea lor ştiinţifică.

Prelevarea se face prin:

• probă de sânge venos (3–5 ml);
• uneori, prin salivă sau frotiu bucal.

Rezultatul este gata în 2–6 săptămâni, în funcție de complexitate.
Raportul genetic este interpretat de medicul genetician și indică:

• dacă mutația este patogenă (risc crescut);
• variantă de semnificație incertă (VUS);
• sau negativ (fără mutații relevante).

Interpretarea trebuie însoțită de consiliere genetică, care explică ce măsuri preventive sunt recomandate — monitorizare periodică, modificări ale stilului de viață, eventual profilaxie chirurgicală.

În 2025, testarea genetică a devenit un instrument esenţial pentru prevenţia şi tratamentul personalizat al cancerului. De la BRCA1 și BRCA2, care pot salva vieți prin diagnostic precoce, la panelurile extinse care analizează peste 100 de gene, aceste teste oferă o hartă a vulnerabilităților genetice.

În România, prețurile variază între 600 și 15.000 lei, în funcție de numărul genelor, tehnologia folosită și dacă analiza este efectuată local sau internațional. Testele trebuie făcute numai la recomandarea medicului genetician, în laboratoare acreditate, conform ghidurilor NCCN, ESMO și EMQN, pentru a avea relevanță clinică reală.

• European Molecular Genetics Quality Network (EMQN): Best Practice Guidelines for HBOC testing (2024).
• PubMed / Nature Reviews Oncology (2023–2025): Genetic predisposition and cost-effectiveness of multi-gene testing.
• NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Genetic/Familial High-Risk Assessment (Breast, Ovarian, Pancreatic, Prostate), 2025
• ESMO Guidelines: Hereditary Syndromes and HBOC, 2024
• EMQN Best Practice Guidelines for BRCA1/2 testing, 2023
• Nature Reviews Genetics – Cost-effectiveness of multigene testing for cancer predisposition, 2023
• The Lancet Oncology – Integrating germline and somatic testing in clinical oncology, 2024